Meilenstein in der Huntington-Forschung
St. Josef-Hospital Bochum ist eines der wenigen Zentren weltweit
Huntington gehört zu den schwierigsten Krankheiten in der Neurologie und darüber hinaus. Derzeit gibt es keine Behandlung zur Vermeidung, Verlangsamung oder gar Heilung. Auslöser ist ein toxisch mutiertes Protein (Huntingtin), das Nervenzellen langsam beschädigt und tötet. Dabei wird ein fortschreitender und letztlich tödlicher Rückgang der mentalen und körperlichen Fähigkeiten des Menschen verursacht. Weltweit gibt es nur wenige Zentren, die die Erforschung dieser verheerenden Krankheit auf hohem wissenschaftlichem Niveau vorantreiben. Die Neurologie im St. Josef-Hospital (Direktor Prof. Ralf Gold) mit dem Huntington-Zentrum NRW unter klinischer Leitung von Prof. Carsten Saft gehört dazu. Dieser Schwerpunkt im St. Josef-Hospital (Klinikum der Ruhr-Universität) wurde vor rund 20 Jahren von Prof. Horst Przuntek begründet.
„Wir erleben im Moment eine unglaubliche Aufbruchstimmung in der Huntington-Forschung“, betont Prof. Saft. Gestartet wurde nun eine Studie, in der Menschen sogenannte Antisense-Präparate verabreicht werden – weltweit die erste klinische Studie dieser Art. Sie gilt als Meilenstein. Zuvor hatte es dafür nur Tierversuche gegeben. Die Präparate sollen das zerstörerische Gen inaktiv machen oder stumm schalten. Die Phase I/IIa-Studie dient zunächst dazu, Aussagen über Verträglichkeit und Nebenwirkungen zu treffen, noch nicht jedoch über die Wirksamkeit. Neben Bochum sind Institute in London, Cambridge, Manchester, Vancouver und Ulm an der Studie beteiligt. Sie ist auf rund ein Jahr angelegt und wird insgesamt 36 Patienten mit sehr frühen Symptomen der Huntington-Krankheit rekrutieren.
Familien, die von der Huntington-Krankheit heimgesucht werden, haben jahrzehntelang auf diesen Meilenstein gewartet. Das Medikament wird über eine Punktion in der Lendenwirbelsäule in das Nervenwasser injiziert, um besser ins Gehirn zu gelangen. Der Verfeinerungsprozess und die präklinische Testphase hatten mehr als zehn Jahre gedauert, bevor nun mit der Humanstudie begonnen wird.
Huntington ist eine tödliche, genetische und neurologische Erkrankung. Sie entwickelt sich meist im Erwachsenenalter und verursacht Bewegungen, die der Erkrankte nicht mehr kontrollieren kann. Auch psychiatrische Symptome und Demenz treten häufig auf. In Deutschland leiden etwa 10.000 Menschen darunter, rund 25.000 gelten als gefährdet. Die Patienten sterben in der Regel innerhalb von 20 Jahren nach Beginn der Symptome. Die Ursache der Krankheit liegt in einer genetischen Mutation. Kinder eines Trägers dieser Mutation haben ein 50%iges Risiko, die Krankheit zu erben.
